曾经基因编辑还只是科幻电影里的产物，但现在这种手段已经成功被应用在了医疗领域。来自宾州的 KJ Muldoon，就是首批成功接受定制基因编辑疗法的患儿之一。Muldoon 患有一种致命罕见病“CPS1 缺乏症”，而在接受了基因治疗后，现在 9 个半月大的他正在茁壮成长。
Scientists were able to create a bespoke treatment for KJ Muldoon’s rare genetic disorder within six months. It could be a blueprint for potentially life-saving, gene-editing Crispr therapies. https://t.co/0TdYlK8TpC
— WIRED Science (@WIREDScience) May 15, 2025
《新英格兰医学杂志》周四（5 月 15 日）发布的这项研究报告指出，该基因编辑疗法旨在修复患儿基因编码中的一个极小但致命的错误，从而治疗那些目前尚无确切疗法的罕见遗传病。KJ 患有的“CPS1 缺乏症”是一种据估计每一百万名新生儿中只有一人患病的罕见疾病。这种疾病会导致婴儿体内缺乏清除氨气所需的酶，氨气在血液中积聚后可能产生毒性。部分患儿可能考虑进行肝移植。
权衡之下，KJ 的父母选择了这种全新道路。而在短短六个月内，费城儿童医院与宾大医学中心 Penn Medicine 及其合作方就为 KJ 开发出了一套疗法。研究人员使用 CRISPR 基因编辑工具，将突变的 DNA “字母”（即碱基）转化为正确类型。今年 2 月，KJ 接受了首次基因编辑疗法注射——药物通过一种名为脂质纳米粒子的微型脂肪颗粒传递，由肝细胞吸收。
在 3 月和 4 月继续接受后续治疗后，KJ 的饮食已趋正常，所需服用的药物减少，也能顺利从像感冒这样的病中恢复，而这类疾病对 CPS1 患儿而言本可能带来更严重影响。
虽然研究人员提醒，现在治疗才过去几个月，还需要长期观察，但无疑 KJ 正在变得更好。“我们仍处在了解这项疗法对 KJ 究竟产生了何种影响的早期阶段，但每天他都在向我们展示，他在成长、在变得更好。”
来源: NBC
